NIBSC 05/130 凝血酶原突變G20210A標(biāo)準(zhǔn)品的用途介紹

品牌：英國NIBSC標(biāo)準(zhǔn)品

CRM code（貨號(hào)）：05/130

英文名稱：Prothrombin Mutation G20210A, Human gDNA(1st International Genetic Reference Panel 2005)

描述：凝血酶原突變G20210A，人gDNA

產(chǎn)品用途：

安瓿瓶包含從 EBV 轉(zhuǎn)化細(xì)胞系中提取的凍干純化 gDNA 樣品。 它們旨在用作凝血酶原基因突變G20210A基因檢測的參考面板。 該面板成立于 2005 年，是世界衛(wèi)生組織 （WHO） 生物標(biāo)準(zhǔn)化專家委員會(huì) （ECBS） 成立的第一屆凝血酶原突變 （G20210A） 國際遺傳參考面板。

注意：這些材料不應(yīng)用于任何其他用途。

生物材料原產(chǎn)國：英國。

該檢測組合包括三個(gè)單獨(dú)編碼的安瓿瓶，每個(gè)安瓿瓶含有約 10 μg 人 gDNA; 

04/194 野生型凝血酶原

04/174 凝血酶原 20210 純合子  

04/196 凝血酶原 20210 雜合子 

使用“鹽析"方法提取 DNA 樣品，并在冷凍干燥前懸浮在 Tris/EDTA 緩沖液中，加入 5 mg/ml 海藻糖作為賦形劑。  

對(duì)凝血酶原突變兩側(cè)約 500 bp 的基因部分進(jìn)行 DNA 測序。除了 20210 位的凝血酶原突變外，在 19911 位還發(fā)現(xiàn)了額外的 SNP，如下所示; 制備物 04/174 和 04/196 具有腺嘌呤 （A），gDNA 制備物 04/194 具有鳥嘌呤 （G）。此 SNP 之前已報(bào)道過。所有三種制劑的序列其余部分相同。

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